Estudio del Gen de la Fibrosis Quística en Badalona. Laboratorio Duran Bellido.

Si es usted portador de la enfermedad o la padece, con este estudio, conocerá si su bebé también lo ha heredado.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Las células epiteliales de su cuerpo fabrican una proteína defectuosa que afecta negativamente a las células que recubren el interior de los pulmones, hígado, páncreas y los sistemas reproductivo y digestivo.

¿Cuál es la patología de la enfermedad?

Este proceso, hace que la mucosa que encontramos en el páncreas bloquea el paso de las enzimas digestivas hacia el estómago. De tal forma, no se absorben bien la grasa ni los nutrientes. Por esto, muchos niños que tienen Fibrosis son muy delgados. Además, la mucosa que encontramos en los pulmones y que hace que se expulsen los gérmenes, se vuelve muy densa y los retiene. Debido a esto, los pulmones terminan infectándose. Por lo tanto, el sistema digestivo y los pulmones representan los dos mayores riesgos de la enfermedad.

¿Es hereditaria?

El cromosoma 7 es el que se relaciona con la Fibrosis Quística y por lo tanto, es el que se analizará con el estudio. Si una persona, solo hereda uno de los dos que tienen los padres, se convertirá en portador. No obstante, si hereda los dos, hay un 25% de posibilidad si los dos padres lo tienen, el niño padecerá dicha enfermedad.

Si solo es portador, no tendrá consecuencias negativas en su salud. Sin embargo, lo malo es cuando hereda los dos cromosomas 7.