Descripción
La trombofilia es una condición hereditaria o adquirida que aumenta el riesgo de formación de coágulos de sangre. Afecta aproximadamente al 50% de las personas que han tenido un episodio de trombosis.
Se caracteriza por una mayor tendencia a formar trombos (coágulos de sangre) debido a la presencia de factores genéticos o adquiridos que alteran el proceso normal de coagulación.
Los principales síntomas son hinchazón y tensión en las piernas, dolor en el pecho al respirar profundamente, cambio de color de la piel, circulación venosa superficial en las extremidades.
Las trombofilias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades debidas a alteraciones en la coagulación sanguínea que predisponen a la coagulación de la misma y aumentan el riesgo de trombosis.
Esta prueba incluye el análisis de las variantes asociadas a los factores de coagulación Factor II (20210G>A), Factor V Leiden (1691G>A), Factor XII (C46T) y para el gen MTHFR (c.677C>T y c.1298A>C), y su estudio está indicado en el caso de abortos de repetición.
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