Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Eurofins Megalab Palencia

Realice un Test Prenatal Karyosafe Plus + Genesafe Complete en Megalab Palencia gracias a la colaboración con Smartsalus.

¿Cómo es el Test Karyosafe Plus?

Es un test no invasivo y prenatal que permite detectar la presencia de las trisomías 21, 18 y 13 que están relacionadas con distintos Síndromes. También se verá la presencia de aneuploidías cromosómicas, cribado por duplicaciones o los 9 síndromes de microdeleción comunes que son:

• • Síndrome de Smith-Magenis
• • Síndrome de Prader-Willi
• • Síndrome de Langer-Gideon
• • Síndrome de Cri-Du-Chat
• • Síndrome de Angelman
• • Síndrome de selección 1p36
• • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• • Síndrome de DiGeorge
• • Síndrome de Jacobsen

¿Qué es el Test Genesafe Complete?

Se trata de un test no invasivo que resulta de la combinación del Test Genesafe y el Test Genesafe Novo. Con ello se va a estudiar los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes y las 44 enfermedades genéticas graves por mutación no hereditarias.

La prueba se hace con un análisis de sangre tradicional a la madre desde donde se analiza el ADN fetal libre.

Los 5 trastornos genéticos hereditarios comunes a estudiar son:

• • Fibrosis quística
• • B-talasemia
• • Anemia de células falciformes
• • Sordera Autosómica Recesiva 1A
• • Sordera Autosómica 1B

Los 44 síndromes por mutación a analizar son:

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8 (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
• Displasias Esqueléticas
• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
• Síndromes de Craniosinostosis
• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

El estudio se puede hacer a partir de la semana 10 de embarazo o la semana 12 si es un embarazo gemelar.