Test genético Hemocromatosis

¿Qué tipo de enfermedad es la hemocromatosis?  La hemocromatosis es una enfermedad en la que exceso de hierro se acumula en su organismo. Su cuerpo necesita hierro, pero en grandes cantidades resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita y se debe corregir. 

 ¿Qué es un hemocromatosis mutación C282Y? Un gran porcentaje de los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE. La mutación que se asocia a la enfermedad con mayor frecuencia es la denominada C282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. 

 ¿Qué tan grave es la hemocromatosis? La hemocromatosis hereditaria y sin tratamiento puede causar varias complicaciones, especialmente en las articulaciones y órganos donde suele almacenarse el exceso de hierro: el hígado, el páncreas y el corazón. 

 ¿Qué diferencia hay entre hemocromatosis y Hemosiderosis? No se debe confundir con la hemosiderosis,​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis.