Descripción
La protrombina es una proteína que tiene un papel importante en la coagulación de la sangre y se conoce también como factor II de la coagulación. Se encuentra en el plasma sanguíneo. Se crea en el hígado y ayuda a la coagulación gracias a una reacción que se realiza con la enzima tromboplastina.
¿Qué es una mutación del Factor II de la Protrombina?La mutación del gen de la protrombina (G20210A) se asocia a un aumento de concentración plasmática de protombina, de manera que se genera un riesgo mayor de padecer un coágulo en la sangre en un vaso sanguíneo o en el corazón. Es una de las causas de las trombosis o infartos de miocardio.
¿Cómo se hace la prueba para determinar la mutación genética?
La prueba consiste en extraer sangre del paciente, normalmente a través de una de las venas del brazo. No hace falta ir en ayunas.
La muestra se llevará al laboratorio especializado en genética molecular de ADN Institut y analizará si existe una mutación genética de la protrombina y se revelará el diagnóstico correspondiente, 10 días después de la prueba.
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