Test Genesafe Complete en Eurofins Megalab Toledo

Realice el Test Genesafe Complete en Megalab Toledo gracias a la colaboración con Smartsalus.

¿En qué consiste el Test Genesafe Complete?

El test Genesafe Complete es la combinación del test Genesafe y Genesafe Novo. Por un lado va a detectar las 5 enfermedades genéticas hereditarias más comunes que son:

• Fibrosis quística
• B-talasemia
• Anemia de células falciformes
• Sordera Autosómica Recesiva 1A
• Sordera Autosómica 1B

Por el otro lado, los 44 trastornos genéticos por mutación Novo que podrían causar epilepsia, autismo, displacía esquelética, entre otros.

La prueba es no invasiva y se hace con una muestra de sangre de la madre que se envía a analizar y así se obtiene el ADN fetal libre.

Se recomienda su realización a partir de la semana 10 de embarazo o semana 12 si es un embarazo gemelar.

Los 44 trastornos por mutaciones a analizar son:

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)
• Síndrome de Noonan
• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8 (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
• Displasias Esqueléticas
• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
• Síndromes de Craniosinostosis
• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)